Fisiopatología de los canales tónicos sensibles al voltaje

Muchos de los avances más trascendentes en medicina molecular en los últimos años han surgido de la investigación en genética molecular. Virtualmente cada mes se clonan y caracterizan genes nuevos ligados a distintos síndromes clínicos. Algunas veces estos hallazgos se relacionan con enfermedades comunes, mientras que en algunas otras con alteraciones poco frecuentes. En cualquier caso, la información obtenida siempre provee pistas muy útiles acerca de los mecanismos que subyacen dichas enfermedades, o proporcionan nuevos medios para entender el funcionamiento de proteínas particulares. Un buen ejemplo de ello lo constituye el campo de la investigación sobre los canales tónicos. En paralelo con los avances realizados sobre la estructura y función de estas proteínas, la lista de enfermedades genéticas asociadas a ellos ha crecido rápidamente. Hoy en día se ha descrito un número considerable de enfermedades hereditarias de los canales iónicos conocidas en su conjunto como "canalopatías".